Genetische Analysen:
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- C282Y und H63D Mutationsanalyse des Hämochromatose-Gens (HFE): Hereditäre Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit).
Zur korrekten Befundung sollten die in diesem Formular angeführten Zusatzinformationen mitgegeben werden.
- C282Y und H63D Mutationsanalyse des Hämochromatose-Gens (HFE): Hereditäre Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit).
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- H1069Q Mutationsanalyse des Wilson-Gens (ATP7B): Mb. Wilson (Kupferspeicherkrankheit)
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- Mutationsanalyse auf das Z- und/oder S- Allel (SERPINA1): Alpha-1- Antitrypsin-Mangelerkrankung.
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- Mutationsanalyse auf den PNPLA3 Polymorphismus: Risiskofaktor für die Fettlebererkrankung
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- Whole Exome Diagnostik (WES) mit symptombasierter Auswertung (nur nach telefonischer Rücksprache)
Benötigtes Probenmaterial: 5 ml EDTA Vollblut (nicht zentrifugiert)
Anforderungsschein für Zuweiser
Einverständniserklärung
Wichtig:
Für alle Aufträge sind ein ausgefüllter Anforderungsschein sowie eine Überweisung oder ein Krankenschein nötig. Wir ersuchen außerdem um eine genaue Angabe der Zuweiserdaten.
Für Genanalysen ist es gesetzlich notwendig, eine vom Patienten unterfertigte Einverständniserklärung beizulegen.
Für eine bessere Interpretation der Mutationsanalyse im Hämochromatose-Gen ersuchen wir um die im Formular angeführten Zusatzinformationen.
Wir führen auch spezifische Analysen für wissenschaftliche Zwecke (z.B. FGF-23) durch. Wir ersuchen um telefonische Rücksprache vor Einsendung einer Probe.